CWN(CHANGE WITH NEWS) - ‘유전성 망막 변성’ 유전자 치료도 이제 보험 급여 적용

▲ 삼성서울병원은 2일 유전성 망막 변성 유전자 치료제 건강보험 적용 결정 이후 국내에서 처음으로 환자 치료에 성공했다고 밝혔다. 사진은 김상진 교수가 첫 적용 대상 환자의 상태를 살피는 모습. 사진=삼성서울병원

[CWN 손현석 기자] 삼성서울병원은 올해 2월 노바티스 ‘럭스터나(Luxturna)’의 급여화 결정 이후 첫 환자 수술에 성공했다고 2일 밝혔다.

럭스터나는 ‘레버선천흑암시’와 ‘망막색소변성’을 유발하는 RPE65 유전자 변이가 있는 환자를 대상으로 하는 유전성망막변성 치료제로 지난 2017년 미국 FDA에서 승인받았다.

지난 2021년 7월 국내에서 처음으로 럭스터나 수술에 성공한 삼성서울병원 김상진 교수팀은 약 3년 만에 급여화 후 처음 시행하는 수술도 집도했다. 올해 2월 건강보험심사평가원에서 승인받은 삼성서울병원 환자 2명은 각각 3월과 4월에 성공적으로 수술을 마쳤다.

두 환자가 앓고 있는 RPE65 유전자 변이에 의한 유전성망막변성은 망막 시세포 기능 저하로 어려서부터 심한 야맹증과 시력 저하, 시야 좁아짐, 눈떨림이 발생하며 결국에는 실명에 이르는 질환이다. 국내에는 RPE65 유전자 변이에 의한 유전성 망막변성 환자가 극히 드문 것으로 알려졌다.

이번 수술은 삼성서울병원 희귀질환센터에서 일궈낸 성과 중 하나다. 센터는 올해 1월 ‘서울권역 희귀질환 전문기관’으로 지정됐다. 희귀질환 전문기관은 희귀질환자에 대한 진료 및 연구, 희귀질환 등록통계 사업 등 업무를 수행하는 의료기관을 말한다.

이번 수술을 집도한 김 교수는 “3년 전 도전했던 레버선천흑암시 환자 수술이 첫 시도에 그치지 않고 약제 급여화를 통해 이어갈 수 있게 돼 기쁘다”면서 “치료제가 만들어진 뒤에도 비용 문제로 실제 치료로 이어지기 어려운 경우도 많은데 이번 럭스터나 급여화를 통해 많은 환자분들이 혜택을 받을 수 있기를 기대한다”고 전했다.

센터장을 맡고 있는 이지훈 소아청소년과 교수은 “많은 희귀난치질환 환자들이 이같은 치료를 받을 수 있도록 삼성서울병원 희귀질환센터는 희귀질환 진단 및 치료제 연구를 지속적으로 이어가겠다”고 말했다.

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